La hemofilia, del griego αιματος (haimatos) 'sangre' y φι ́λος (fílos) 'amor', «amor por la sangre», suele revelarse en la infancia con hemorragias en la piel, en los músculos, en las articulaciones y en las vísceras, por lo que el enfermo debe evitar cualquier actividad que le pueda ocasionar una herida. La coagulación es lenta o nula porque la persona tiene un desorden debido a la carencia de un factor coagulante. Los factores coagulantes son proteínas de la sangre numeradas del I al XIII que deben trabajar en conjunto y si no lo hacen ocurre la hemofilia.
Existen dos tipos de hemofilia: a y b. La a, también conocida como hemofilia clásica, es causada por un defecto o falta del factor coagulante VIII. La B, a veces conocida como la enfermedad de Christmas —nombrada tras la primera persona que se supo tenía este desorden—, es causada por una falla del factor coagulante IV.
Así como los genes determinan la fisonomía de una persona, también establecen los defectos en los factores coagulantes. Antes de nacer, el bebé recibe la mitad de su información genética de su madre, X y la mitad de su padre, X o Y. El defecto genético, causa de la hemofilia, es endémico del cromosoma X, por lo que lo pueden tener hombres X Y o mujeres X X. La mujer es sólo portadora porque una de sus X está enferma, pero la X sana contrarresta a la otra y la mujer no desarrolla la condición. Mientras que un hombre enfermo forzosamente presenta los síntomas, ya que el cromosoma Y, más pequeño, no puede contrarrestar al cromosoma enfermo X.
En muchos casos puede ser difícil detectar si la mujer es portadora del gen de la hemofilia. Por ejemplo, si una mujer tiene un hermano, hijo u otro familiar con hemofilia, puede o no ser portadora, pero si su padre era hemofílico, ella es «portadora obligatoria» porque recibió de su madre una X sana y de su padre la X enferma. Los varones nacidos de una portadora obligatoria tienen, por consiguiente, 50 por ciento de probabilidad de tener hemofilia, y las mujeres tienen 50% de probabilidad de ser portadoras.
Los hijos varones de un hombre hemofílico no tendrán hemofilia porque el hombre transmitió una y que no lleva el gen hemofílico, pero todas sus hijas serán «portadoras obligatorias» porque a todas dio su X enferma. Si se da el caso de que un hombre con hemofilia engendre a un niño junto con una portadora, el bebé puede tener hemofilia, aunque sea una niña, esto es sumamente raro y generalmente la hija nacerá muerta.
Algunos niños nacen con hemofilia sin tener historia familiar del desorden, ya que pueden ocurrir mutaciones genéticas. Los médicos creen que 30 por ciento de los niños nacidos con hemofilia no tienen un historial familiar hemofílico; el desorden ocurre espontáneamente, sin embargo, ellos sí pasarán el gen de hemofilia a sus descendientes.
Que la hemofilia haya estado presente en alguna familia de reyes no es algo extraño; «porque la sangre azul es tan susceptible a la genética como la roja». Y que varias casas reales europeas hayan sido afectadas por la enfermedad —que la harían parecer más común de lo que es—, se explica por las políticas matrimoniales de muchas casas europeas que terminaron por emparentarlas a todas. El mejor ejemplo de esto es la muy poderosa Casa de Habsburgo, que obtuvo gran poder y territorios precisamente mediante matrimonios. Además de la epilepsia y el prognatismo —defecto genético que provoca el crecimiento exagerado del maxilar inferior—, la hemofilia estuvo presente entre los Habsburgo y se agravó por los matrimonios consanguíneos frecuentes —que por lo menos en España, fueron la causa de la extinción de la dinastía— y seguramente hubo varios casos extremos: niñas hemofílicas muertas al nacer.
El caso más famoso de hemofilia real es el de la reina Victoria de Gran Bretaña (1819-1901), quien era portadora y engendró nueve hijos de su primo hermano Albert von Saxe-Coburg-Gotha, a los cuales colocó hábilmente en los diferentes tronos europeos de la época. De los nueve, un varón era hemofílico, Leopold George, y dos mujeres portadoras, Alice Maud Mary y Beatrice Mary Victoria. Leopold George Duque de Albany murió a los 31 años y pasó la hemofilia a un nieto suyo.