En México se estima que aproximadamente 5 millones de personas pueden padecer alguna enfermedad huérfana. Estas también son conocidas como enfermedades raras por el bajo número de pacientes que las padecen, se presentan en menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes. Hasta hace unos años no estaban en las prioridades de los diferentes actores del sector salud a nivel mundial, los médicos no las reconocían, ni contaban con los elementos clínicos suficientes para poderlas diagnosticar, los laboratorios farmacéuticos no desarrollaban medicamentos, y los gobiernos no tenían a esta población dentro de sus prioridades en materia de salud, ni para su diagnóstico, ni su tratamiento. El paciente era invisible ante todos, por lo tanto, nadie hablaba de él.
En el año 1983, se dio un cambio legislativo en Estados Unidos, el Orphan Drug Act , ofrecía incentivos a las compañías farmacéuticas para la investigación y desarrollo de medicamentos para este tipo de enfermedades, así como beneficios tributarios, revisión acelerada de expedientes, explotación prolongada de patentes, entre otros, para poder ofrecer alternativas a estos pacientes.
En México, fue hasta 2011 que se logró incluir este tema en la Ley General de Salud, tardamos 28 años más que nuestros vecinos del norte en incluir los artículos 224Bis y 224 Bis* en donde se definen los medicamentos huérfanos y el gobierno se compromete a impulsar y fomentar disponibilidad de los mismos a la población mexicana. Logrando que algunas de estas enfermedades formen parte de las intervenciones que cubre el Instituto de Salud para el Bienestar (Insabi) en el Tercer Nivel de Atención. Esta reforma fue impulsada principalmente por agrupaciones de pacientes con enfermedades huérfanas, personas que llevan años luchando por ser escuchados y atendidos.
La comunidad de pacientes de enfermedades raras poco a poco ha ocupado espacios más relevantes en la agenda de salud pública: como la incorporación de varias enfermedades huérfanas a la Lista de las Enfermedades que Ocasionan Gastos Catastróficos; la conformación de la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras del Consejo de Salubridad General; el Reconocimiento de Medicamento Huérfano de varias moléculas para el tratamiento de estos padecimientos; y la conformación de grupos expertos en enfermedades huérfanas en el IMSS y en el ISSSTE, abriendo así las posibilidades de todos estos pacientes y los que por vivir fuera de registro, aún no se detectan pero sufren en el anonimato. Por otro lado existe una profunda esperanza de ser por fin no solo escuchados, sino atendidos.
Después de una lucha que ha durado años o toda la vida para algunos de los pacientes de enfermedades raras, llegó en marzo de 2020 el virus conocido por todos, SARS-CoV2 que causa el COVID-19, a México. Este suceso marcó un punto en la historia de todos nosotros, pero aún más en la vida de estos pacientes ya que todo el foco del sector salud se volcó lógicamente y significativamente al manejo de la pandemia, permitir la reconversión hospitalaria, garantizar el acceso a medicamentos e insumos para la salud básicos, e implementar un plan de vacunación. Sin embargo, estamos dejando de lado nuevamente al desatendido y menos escuchado. ¿Quién ve por estos pacientes? Ellos y sus familias viven con finanzas golpeadas para poder pagar su derecho a la vida, comprando tratamientos de alto costo. Aunado a ello, estos pacientes suelen vivir con comorbilidades que podrían poner su vida aún más en riesgo en caso de contraer COVID-19. Muchos de ellos y sus familiares deben ir a los centros de salud a aplicarse los medicamentos, exponiéndose así a potenciales contagios.
Escuchándolos e involucrándolos en la toma de decisiones, a través de la colaboración entre los sectores público y privado, la atención mediante infusiones domiciliarias podría ser una realidad en México, como ya lo es en Argentina o Estados Unidos.
Si bien en Estados Unidos y Europa existen varios tratamientos y terapias para enfermedades raras, en México se ha impulsado la discusión pública sobre las enfermedades huérfanas y se han logrado avances para favorecer el acceso a tratamientos; sin embargo, aún no hay claridad en cuanto al financiamiento de nuevas terapias para evitar que después de la lucha de estos pacientes y de todos los avances logrados, la situación actual los haga ser, nuevamente huérfanos.