¿Síndrome TRAF7? Científicos estudian la que podría ser catalogada como una nueva enfermedad rara

Científicos de la Universidad de Barcelona, el Instituto de Biomedicina de Redes de Enfermedades Raras (CIBERER) y del INSERM francés realizaron un nuevo estudio para describir a lo que se catalogaría como una nueva enfermedad rara caracterizada por rasgos faciales reconocibles, defectos cardíacos y discapacidad intelectual

Los investigadores proponen denominar a la nueva enfermedad como síndrome TRAF7 debido al nombre del gen causante de la patología, según informaron a través de la investigación publicada en la revista Genetics in Medicine.

El equipo de especialistas identificaron a 45 pacientes previamente no diagnosticados, con los que han conseguido aumentar el conocimiento sobre este nuevo síndrome que se comenzó a definir en un artículo previo, basado en el análisis de 7 personas.

El cuadro clínico asociado al síndrome TRAF7 se caracteriza por: discapacidad intelectual, retraso motor, rasgos faciales específicos, pérdida auditiva, un defecto congénito del corazón denominado persistencia del conducto arterioso y alteraciones esqueléticas en los dedos, cuello o pecho.

Otras características que pueden contribuir a identificar a los pacientes son: el cuello corto con la espalda inclinada, una malformación en el pecho, en la que la pared torácica sobresale hacia fuera y una relativa macrocefalia (desarrollo excesivo del cráneo).

En la investigación también dan un mayor acercamiento sobre el proceso de mutación del gen y las vías alteradas que provocarían la enfermedad.

Además, utilizaron una aplicación informática, que a partir de fotos de varios pacientes, obtuvieron "una especie de retrato robot del síndrome que puede ser de gran utilidad para los pediatras a los que se les presenten casos de esta enfermedad".