Esta investigadora genética examinará tu ADN por 4 mil dólares

A fines de 2015, Kristine Trudeau estaba esperando en el hospital de Brigham and Women en Boston para que le extrajeran sangre cuando se le acercó un asistente de investigación. ¿Estaría interesada en donar su sangre para la investigación genética?

"Pensé, eso es algo bueno, ¿verdad?", Recordó Trudeau, quien tenía 51 años en ese momento. "Cualquier cosa que pueda hacer para ayudar". Firmó algunos papeles y se olvidó de eso.

Años más tarde, recibió una carta de los investigadores. Habían secuenciado su ADN y encontraron una anomalía. Llamó al número y fue conectada con Carrie Blout, una asesora genética. Blout le dijo que tenía un riesgo elevado de desarrollar cánceres de mama y de ovario, pero que deberían realizarse otra prueba para estar seguros.

Trudeau siguió la recomendación de Blout para ver a un especialista, y descubrió que el cáncer de mama no era solo un riesgo hipotético: ya lo tenía. Los médicos descubrieron que el tumor era tan temprano, que la neoplasia maligna aún no se había propagado a sus ganglios linfáticos, por lo que pudo evitar la quimioterapia.

Casos como este llevaron al hospital de Brigham and Women a abrir su Clínica de Genómica Preventiva en noviembre para detectar condiciones insospechadas temprano mientras aún son tratables, o prevenir que las condiciones se desarrollen en primer lugar.

Si bien varios laboratorios comerciales ofrecen la secuenciación de genomas con propósitos preventivos similares, la clínica de Brigham, dirigida por el genetista Robert Green, es una de las primeras en el mundo para pacientes en un hospital. Blout ayudó a establecer la clínica y ha aconsejado a sus primeros pacientes... incluída yo.

Blout protagoniza el más reciente episodio de Next Jobs, miniserie documental de Bloomberg sobre profesiones del futuro.

Con esta nueva clínica, Blout ve pacientes aparentemente sanos que están buscando todo. La diferencia puede parecer pequeña, pero el cambio ofrece desafíos matizados. ¿Cómo se revela un hallazgo alarmante a alguien que no lo esperaba? Con la medicina todavía en evolución para comprender los fundamentos genéticos de las enfermedades, ¿cómo le explica al paciente que puede desarrollar una cierta afección en el futuro, pero que también podría nunca desarrollarla?

Blout ha asesorado a más de cien pacientes sobre hallazgos inesperados a través de diversos estudios y ha ofrecido recomendaciones y comentarios a proveedores médicos que han entregado resultados a muchos más. Ella puede ser quien sabe más que nadie en el mundo cuando se trata de este nicho emergente de su profesión.

"A veces les estoy diciendo cosas realmente aterradoras que no estaban anticipando, como estar en riesgo de desarrollar cáncer o una condición cardíaca muy grave", dijo Blout. "Pero lo que he aprendido es que la gente en general lo toma realmente bien".

Los precios de la clínica van desde 250 a 2 mil 950 dólares solo para el trabajo de laboratorio; cuanto más dinero pagas, más completos serán tus resultados. Opté por el más caro, que secuenciaría 97.9 por ciento de mi genoma, enfocándome en 3 mil 700 genes que los científicos han vinculado a más de 2 mil 500 condiciones.

Blout luego se aseguró de que entendía las limitaciones de la prueba: prácticamente ningún hallazgo podría decirme que desarrollaría cualquier condición con un 100 por ciento de certeza. Me preguntó si estaba preparada ante la posibilidad de estar en riesgo de desarrollar algo que no podía tratar o prevenir. Y firmé muchos papeles.

En junio, volví a Boston para mi seguimiento. Tan pronto como nos sentamos, Blout me dijo que no habían hallado nada serio. Lo que encontraron fue que yo era portadora de tres enfermedades raras y recesivas que podía transmitir a mis hijos, incluida una sensibilidad a la luz severa.

Fue un tremendo alivio. Sin embargo, la factura total por la visita a la clínica y el laboratorio ascendió a 4 mil 45 dólares, y solo una parte de eso estaba cubierta por el seguro. Para mí, ¿valió la pena el costo? Si mi situación fuera más cercana a la de Trudeau, en la cual la información le ayudó a obtener ayuda temprana para una enfermedad tratable, ciertamente me sentiría diferente. Pero existe otra posibilidad: que la prueba revele una enfermedad potencialmente inminente con la que no se puede luchar.

Una mujer que se unió a un estudio en 2014 se encontró en ese escenario. Su prueba reveló que tenía una variante genética ligada al Alzheimer. La mujer, quien hoy tiene 28 años y pidió el anonimato, no presenta ninguno de los síntomas. Pero vio los efectos debilitantes en su propio abuelo antes de que muriera y sospecha que su padre la tiene, pese a no haber sido diagnosticado oficialmente. Y aún así, ella está contenta de saberlo.

"Al tener esa información ahora, hay cosas que puedo hacer para comenzar a buscar los síntomas o estar al tanto de los primeros síntomas", dijo. "Me imagino que empezaré a ver a un neurólogo probablemente en mis cincuenta años. He estado pensando mucho en involucrarme en estudios a largo plazo sobre el Alzheimer de inicio tardío. Hay cosas pequeñas que puedo hacer, y ciertamente no hay una cura, pero me da algo a lo que aferrarme".

No todos aceptarán con tanta gracia noticias tan devastadoras. Y esa es una de las razones por las que la secuenciación del genoma para la prevención de enfermedades es controvertida. "Hasta ahora parece que no está aumentando la ansiedad. Parece que estamos encontrando cosas importantes. Parece que estamos salvando vidas con mucha de nuestra investigación. Pero para mí decir, sí, todos deben ser examinados con seguridad, es un poco prematuro", dijo Blout. "No todos quieren este tipo de información"