Estar alerta a las “Red Flags” de la AME puede tener un impacto verdaderamente significativo en la vida de aquellos afectados por esta enfermedad.
Es innegable que ignorar un problema no lo hace desaparecer, y esta verdad resuena especialmente en el mundo de las enfermedades raras (ER) o de baja prevalencia (EBP). Reconocer las señales tempranas, conocidas como “Red Flags,” de la Atrofia Muscular Espinal (AME) es un factor esencial para marcar una diferencia significativa en la vida de los pacientes afectados.
En este “Mes de Concienciación Mundial sobre la AME” es fundamental comprender que esta afección neuromuscular, caracterizada por la pérdida progresiva de células nerviosas motoras en la médula espinal y el tronco cerebral, es de origen hereditario. Aunque la AME puede afectar a personas de todas las edades, sus síntomas suelen manifestarse durante la niñez.
Vale la pena resaltar que ‘Abrázame’, que vio la luz en este mismo mes de agosto de 2023, está estableciendo puentes entre pacientes y familiares de AME. Su misión es acelerar los diagnósticos, diseminar información sobre la enfermedad en la sociedad y facilitar el intercambio de experiencias entre afectados y sus seres queridos. La organización también aspira a recopilar datos para formar un registro confiable sobre la prevalencia de la AME en México.
Es importante recordar que la AME se clasifica en cuatro categorías, según el tiempo de aparición de los síntomas y las habilidades motoras de los pacientes: el Tipo 1, el más severo, se manifiesta desde el nacimiento hasta los seis meses; el Tipo 2, caracterizado por síntomas que surgen entre los seis meses y dos años, permite a muchos pacientes sentarse o gatear durante un largo período; el Tipo 3, que se manifiesta en la niñez o adolescencia, presenta síntomas más leves, permitiendo caminar sin asistencia; y el Tipo 4, que emerge en la adultez o tercera edad, habilitando la marcha autónoma y otorgando una esperanza de vida similar a la de aquellos que no padecen esta condición.
En suma, estar alerta a las señales tempranas de la AME puede tener un impacto verdaderamente significativo en la vida de aquellos afectados por esta enfermedad. La educación y la concienciación son herramientas clave para garantizar diagnósticos tempranos y la implementación oportuna de intervenciones médicas y terapéuticas, ya que la AME figura como la principal causa de muerte en enfermedades genéticas en niños menores de dos años debido a la falta de diagnósticos y tratamientos tempranos.
A reconocer las señales tempranas de la AME:
Identificar las señales tempranas de la AME es el primer paso fundamental en la lucha contra esta enfermedad. Estas señales son las siguientes:
- Retraso en el desarrollo motor: dificultad para alcanzar los hitos motores propios de la edad, como rodar, sentarse, gatear y caminar. El desarrollo motor es más lento en comparación con sus pares.
- Regresión de habilidades: pérdida de habilidades motoras previamente adquiridas, como sostener objetos o mantenerse en pie, según la gravedad de la AME.
- Falta de coordinación motora: dificultades notables en el control de movimientos, resultando en una marcha inestable, tropiezos frecuentes y coordinación deficiente.
- Alteración en la marcha: marcha anormal con pasos inestables, falta de equilibrio y movimientos rígidos debido a la debilidad muscular y la afectación nerviosa.
- Pie plano bilateral: arco longitudinal excesivamente aplanado en ambos pies, provocando una distribución inusual del peso y cambios en la marcha.
- Hiperlaxitud: mayor flexibilidad en las articulaciones como codos, rodillas y tobillos debido a la debilidad muscular progresiva y la afectación de las conexiones nerviosas.
- Problemas para alimentarse: desafíos en la alimentación debido a la debilidad muscular que afecta los movimientos en la boca y la garganta.
Un aliado potencial en la prevención de la EVC
En un mundo en el que pocos suplementos son sometidos a rigurosas investigaciones para respaldar su efectividad, el Omega 5 nano se destaca como una excepción. En lugar de confiar en la fe ciega, esta sustancia ha sido objeto de un análisis minucioso por parte de investigadores. Así es, el Omega 5 nano podría desempeñar un papel fundamental en la prevención de la enfermedad vascular cerebral (EVC), también conocidos como ictus.
Un equipo de investigadores de la Universidad de Guadalajara (UdeG) se ha unido a colegas de la Universidad Hebrea de Jerusalén para llevar a cabo una investigación innovadora. Su enfoque se centra en mejorar la calidad de vida de los pacientes al abordar la protección neuronal durante eventos cerebrovasculares.
De esta manera, los doctores Rolando Castañeda e Irene Aguilar García, científicos de la UdeG, han dirigido experimentos con resultados prometedores para garantizar la protección neuronal durante estos eventos. En un contexto, en el que la EVC demanda una intervención temprana para evitar consecuencias irreversibles, los resultados obtenidos hasta ahora ofrecen un rayo de esperanza.
Cabe decir que el proyecto actualmente se encuentra en un estado de avance del 80% y ya ha obtenido atención mediática a nivel nacional, incluyendo su presentación en el foro organizado por la Academia Mexicana de Enfermedad Vascular. Además, se planea la presentación de los resultados en el próximo International Brain Congress.
En el año 2021, el ictus se ubicó como la séptima causa de muerte en el país, con un total de 37,453 fallecimientos, principalmente en hombres mayores de 65 años, según datos del Instituto Nacional de Estadística y Geografía (Inegi). A nivel global, el ictus encabeza la lista de causas de discapacidad en adultos.
De acuerdo con la Asociación Americana del Corazón (American Heart Association), los eventos cerebrovasculares generan un gasto anual promedio de 45,500 millones de dólares (mdd) en costos directos e indirectos. Estas cifras incluyen 7,900 mdd en hospitalizaciones, 2,400 mdd en consultas ambulatorias y 8,200 mdd en atención médica domiciliaria.
En el contexto mexicano, los impactos socioeconómicos resultantes de esta situación son devastadores, con gastos hospitalarios millonarios por accidentes cerebrovasculares. En conjunto, los pacientes con enfermedades cerebrovasculares agotaron el 9.08% del presupuesto total de salud en el 2022.
De ahí la importancia de prevenir, tanto al llevar un seguimiento médico de forma puntual, así como el apego al tratamiento para controlar la diabetes y la HTAS, con las recomendaciones de siempre: tratar de mantener un peso saludable, comer sano, hidratarse correctamente y hacer ejercicio de forma cotidiana.
Sala de Urgencias
- El presidente Andrés Manuel López Obrador sigue insistiendo en que para finales de año habrá en la Ciudad de México una mega farmacia que tenga todos los medicamentos del mundo. La idea es tan mala como los demás megaproyectos de este gobierno. A lo mejor el primer mandatario no se ha enterado, pero México cuenta con una sólida industria farmacéutica que no solo es capaz de abastecer el mercado interno, sino de exportar a diversas partes del orbe. Aunado a ello, se le olvida que el problema del desabasto de medicamentos se suscitó en su administración por querer inventar el “hilo negro” cuando el sistema de abasto funcionaba bien a secas. Además, cuando un medicamento pretende distribuirse en territorio nacional, primero tiene que someterse a una serie de requisitos y a la aprobación de la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris). Mejor olvídelo…