Al conversar con una persona sobre su estado de salud, es común escuchar que algunas de ellas tienen padecimientos como diabetes o afecciones respiratorias; sin embargo, hay casos de personas que padecen enfermedades raras, es decir que se trata de problemas de salud que sufren menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes.
De acuerdo con la OMS (Organización Mundial de la Salud), existen más de siete mil enfermedades raras en el mundo.
¿Cuántas enfermedades raras hay en México?
Las autoridades mexicanas reconocen las siguientes 20 enfermedades raras, de acuerdo con el Consejo de Salubridad General (CSG):
Mucopolisacaridosis tipo I:
Con esta enfermedad, el cuerpo carece o no cuenta con suficiente cantidad de una enzima necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar, por lo que estas se acumulan en diferentes partes del cuerpo y causan diversos problemas de salud, según la Biblioteca Nacional de Medicina.
Mucopolisacaridosis II Hunter:
Es un trastorno genético producido por la falta de la enzima iduronato 2-sulfatasa, que se encarga de descomponer ciertas moléculas complejas que son nocivas. Con el paso del tiempo causa un daño progresivo y permanente que afecta el aspecto, el desarrollo mental, la función de los órganos y las capacidades físicas, señala Mayo Clinic.
Mucopolisacaridosis IV Morquio:
El padecimiento se manifiesta con un desarrollo inadecuado de huesos y cartílagos, entre otros tejidos. Característicamente, a partir de los 18 o 24 meses de edad, el niño tiene una marcada reducción en su tasa de crecimiento y comienza a sufrir caídas frecuentes, detalla la Secretaría de Salud.
Mucopolisacaridosis VI Maroteaux-Lamy:
Es una enfermedad metabólica por almacenamiento lisosomal de los glucoaminoglucanos, ocasionada por la deficiencia de la enzima arilsulfatasa B, heredada por un patrón recesivo y con afección multisistémica.
Enfermedad de Gaucher Tipo I, II y III:
La enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento.
Enfermedad de Fabry:
En las personas con este padecimiento, el organismo no produce una enzima llamada alfa-GAL para descomponer la GL-3. Con el tiempo, la GL-3 se acumula en algunas células del organismo y puede dañar órganos como los riñones, el corazón y el cerebro.
Enfermedad de Pompe:
Es un trastorno genético, el cual provoca debilidad muscular que empeora con el tiempo, detalla la fundación Nemours KidsHealth.
Síndrome de Turner:
Consiste en una alteración genética originada por la ausencia parcial o total del cromosoma sexual X y es considerado la alteración de los cromosomas sexuales más frecuente y la única monosomía compatible con la vida, se presenta solo en pacientes del sexo femenino.
¿Qué otras enfermedades raras existen en México?
El CSG señaló que en el país también se han detectado casos de:
- Espina Bífida
- Fibrosis Quística
- Hemofilia
- Histiocitosis
- Hipotiroidismo Congénito
- Fenilcetonuria
- Galactosemia
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- Deficiencia de G6PD Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa, y de
- Homocistinuria.
¿Cuándo se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras?
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el último día de febrero y tiene como objetivo reconocer la existencia de estos padecimientos y hacer partícipe a los médicos y a la sociedad para que hagan consciencia sobre ellos.
Desafortunadamente, los tratamientos de los pacientes con enfermedades poco frecuentes son costosos debido a la baja demanda y el poco interés de la industria farmacéutica para su producción.