Existen enfermedades que pueden causa dolores en los huesos o las articulaciones. Tal es el caso de Nicole Mesén, activista costarricense por los derechos de las personas con discapacidad, quien ha sufrido más de 100 fracturas a lo largo de su vida debido a que padece oteogénesis imperfecta.
¿Qué es la ostogénesis imperfecta?
También conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, esta enfermedad es un trastorno genético que causa la ruptura de huesos, a veces sin razón aparente, así como músculos débiles, dientes quebradizos, columna desviada y pérdida del sentido del oído.
Las osteogénesis imperfecta es causada por un gen que transmite instrucciones incorrectas al momento de producir colágeno, una sustancia que fortalece los huesos. “Se puede heredar este gen modificado de uno o ambos padres, o el gen puede dejar de funcionar correctamente por sí solo”, señala el Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel (NIAMS por sus siglas en inglés). Esta enfermedad puede ser leve hasta grave.
¿Cuáles son los síntomas de la osteogénesis imperfecta?
Las personas que padecen osteogénesis imperfecta tienen huesos débiles que se rompen fácilmente. Algunos pueden sufrir solo unas pocas fracturas a lo largo de su vida, mientras que otras pueden tener más de 100.
De acuerdo con el NIAMS, las personas con osteogénesis imperfecta pueden presentar síntomas distintos, dependiendo del tipo y la gravedad de la enfermedad; sin embargo los padecimientos más comunes son los siguientes:
- Malformación o arqueamiento de los huesos largos
- Baja estatura, por debajo del promedio
- Piel a la que fácilmente le salen moretones
- Articulaciones flojas
- Debilidad muscular
- La parte blanca del ojo parece estar azulada, morada o grisácea
- Cara con forma triangular
- Caja torácica en forma de barril
- Columna vertebral curva
- Colapso de las vértebras de la columna
- Dientes quebradizos, deformes o descoloridos
- Pérdida de la audición
- Problemas respiratorios
- Malformación de las articulaciones de la cadera.